| مشخصات مقاله | |
| عنوان مقاله | Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction |
| ترجمه عنوان مقاله | وراثت پدری و محدودیت رشد IGF2 از پدر |
| فرمت مقاله | |
| نوع مقاله | ISI |
| سال انتشار | مقاله سال ۲۰۱۵ |
| تعداد صفحات مقاله | ۸ صفحه |
| رشته های مرتبط | پزشکی و زیست شناسی |
| گرایش های مرتبط | ژنتیک پزشکی و ژنتیک |
| مجله | مجله پزشکی جدید انگلستان – The new england journal of medicine |
| دانشگاه | موسسه ژنتیک انسانی، بیمارستان دانشگاه، موسسه فناوری راین وستفالیا |
| کد محصول | ۷۳۰۹ |
| نشریه | NEJM |
| وضعیت ترجمه مقاله | ترجمه آماده این مقاله موجود نمیباشد. میتوانید از طریق دکمه پایین سفارش دهید. |
| دانلود رایگان مقاله | دانلود رایگان مقاله انگلیسی |
| خرید ترجمه این مقاله | خرید ترجمه این مقاله |
| بخشی از متن مقاله: |
| نمونه متن ترجمه خلاصه در انسان جهش در IGF1 یا IGF1R منجر به محدودیت رشد رحمی و پس از تولد می شود؛ با این حال اطلاعات در مورد جهش IGF2، کد گذاری فاکتور رشد انسولینی II IGF)) کم است. ما یک متغییر IGF2 را با شواهد پاتولوژیکی در خانواده ای چند نسلی با چهار عضو که محدودیت رشد داشته اند بررسی می کنیم. فنوتیپ تنها اعضای خانواده را که اختلال مادرزادی از ویژگی IGF2 هستند را درگیر می کند. محدودیت شدید رشد در اعضای درگیر خانواده بیان می کند که IGF-II رشد پس از تولد را علاوه بر رشد قبل از تولد تحت تاثیر قرار می دهد. علاوه بر این ویژگی های اختلال شکلی از اعضای تحت تاثیر خانواده همراه با نقش کمبود سطوح IGF-II به دلیل سندرم سیلور راسل است. |